Un passo avanti per lo studio del genoma: il progetto AtacWorks

Un team composto da ricercatori di NVIDIA Corportation e del Dipartimento “Steam Cell and Regenerative Biology” di Harvard sta portando avanti un poderoso progetto di intelligenza artificiale per semplificare e accelerare lo studio del genoma. Tale progetto porta il nome di AtacWorks.

Cos’è lo studio del genoma

Lo studio del genoma, che si dispiega nell’ambito di quella branca di medicina molecolare definita genomica, è un processo fondamentale al fine di analizzare e prevenire l’insorgenza di diverse patologie. Queste, essendo in genere determinate da svariati geni, hanno bisogno di essere studiate nel dettaglio mediante l’implementazione di test genetici, per individuare quali sono gli stessi geni ad agire e osservare come interagiscono tra loro. Dalle scoperte relative al sequenziamento del genoma umano ha preso le mosse la cosiddetta genetica personalizzata. Si tratta della possibilità di eseguire studi predittivi sull’incidenza di una data patologia su un campione o su un individuo per definire il rischio di sviluppare quella patologia.

Il progetto AtacWorks

Il lavoro degli scienziati di NVIDIA e di Harvard è consistito nello sviluppo di un bundle di strumenti di apprendimento approfondito capaci di migliorare l’analisi del genoma riducendo fortemente sia i tempi sia i costi dei test genetici. Come sottolineato dallo studio pubblicato l’8 marzo sulla rivista Nature Communications, il processo potrebbe passare da una durata di due o tre giorni a quella di mezz’ora al massimo.

Utilizzando la tecnologia ATAC-Seg, AtacWorks ha la possibilità di segmentare alcune aree specifiche del genoma di cellule sane e malate, e ricavare da queste diverse fondamentali informazioni sullo stato di salute della persona. In tal modo, in poche parole, si è in grado di ricavare le informazioni ricercate mediante i test genetici con l’analisi solo di un cluster ristretto di cellule, impiegando dunque molto meno tempo e denaro.

Le parole di Buenrostro

A esprimersi sull’articolo pubblicato da Nature Communication è stato Jason Buenrostro, Assistant Professor a Harvard coinvolto nella ricerca e nello sviluppo della metodologia ATAC-Seg. “Con AtacWorks, siamo in grado di condurre esperimenti unicellulari che in genere richiederebbero un numero di cellule dieci volte maggiore” ha dichiarato lo stesso, aggiungendo inoltre che “con la copertura del sequenziamento di bassa qualità, grazie all’apprendimento profondo accelerato dalla GPU (unità di elaborazione grafica), potremo migliorare significativamente la nostra capacità di studiare i cambiamenti epigenetici associati allo sviluppo di cellule rare e alle malattie”.

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